Frühe Diagnose – bessere Behandlung

Veröffentlicht am 17.05.24

© Helen Sushitskaya/shutterstock

Spinale Muskelatropie (SMA) zählt zu den seltenen Krankheiten und betrifft ca. eines von 10.000 Neugeborenen. Kinder mit SMA leiden an Muskelschwäche, u.a. der Kau-, Schluck- und Atemmuskulatur. Die Erkrankung kann medikamentös behandelt werden. Seit Ende 2021 ist der Test auf SMA Teil des Neugeborenenscreenings. Eine internationale Forschungsgruppe unter der Leitung des Universitätsklinikums Freiburg hat nun den Nutzen untersucht. Bei 44 Kindern, die durch das Screening identifiziert wurden, verglich man mit 190 Kindern, welche die Diagnose erst nach dem Auftreten von Symptomen erhielten. Bei der ersten Gruppe begann die Behandlung mit Medikamenten im Schnitt mit 1,3 Monaten. In der zweiten Gruppe wurde durchschnittlich mit 10,7 Monaten mit der Therapie begonnen. In beiden Gruppen zeigten sich deutliche Erfolge, jedoch entwickeln sich Kinder, die früh diagnostiziert werden, deutlich besser: 91 Prozent der Kinder aus dem Neugeborenenscreening-Cluster konnten selbstständig sitzen und 64 Prozent gehen. Aus der Gruppe Kinder, deren Behandlung erst nach dem Auftreten von Symptomen begann, konnten im Vergleich nur 74 Prozent sitzen und 15 Prozent gehen. Damit bestätigen die Ergebnisse den Nutzen des Neugeborenenscreenings auf SMA.

Hier geht’s zur Studie: jamanetwork.com