Eine Erfolgsgeschichte
Veröffentlicht am 02.06.25
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Als Kyle Junior (KJ) in Philadelphia geboren wird, stellen Ärztinnen* einen seltenen genetischen Defekt fest: Ihm fehlt CPS1, ein Enzym, das der Leber beim Abbau von Ammoniak hilft. Sammelt sich Ammoniak im Körper an, führt dies zu schweren Schäden vor allem im Gehirn und kann tödlich enden. Die Patientinnen* bekommen Spezialnahrung und Medikamente, die einzige Hoffnung war bislang eine Lebertransplantation. Dieser CPS1-Mangel entsteht durch winzige Fehler im genetischen Code. Daher entschieden sich Kyles Eltern für eine maßgeschneiderte Gentherapie. Die behandelnden Ärztinnen* wendeten Basenbearbeitung an, eine Weiterentwicklung der CRISPR-Technologie. Mithilfe dieser Genschere soll ein einziges Nukleotid korrigiert werden, ohne das gesamte Genom zu beeinträchtigen. Innerhalb von sechs Monaten konnte man das passende Werkzeug entwickeln und anwenden. KJ erhielt bislang mehrere Dosen der Gentherapie – mit Erfolg. Die Spezialnahrung konnte gelockert werden, die Ammoniak-abfangenden Medikamente wurden reduziert. Man ist vorsichtig optimistisch, räumt aber ein, dass der Junge noch jahrelang nachbeobachtet werden muss, um ermitteln, ob der Erfolg von Dauer ist und ob Nebenwirkungen auftreten. Dennoch handelt es sich um eine Erfolgsgeschichte, da erstmals eine personalisierte Gentherapie erfolgreich angewendet wurde. Man schätzt, dass weltweit 300 Millionen Menschen mit seltenen Gendefekten leben, für 95 Prozent von Ihnen gibt es keine zugelassene Behandlung. Ihnen kann mit dieser Methode künftig hoffentlich geholfen werden.