Wenn Calcium die Signalwege blockiert

Veröffentlicht am 27.08.26

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Wenn Kinder Entwicklungsverzögerungen oder -störungen zeigen, ist die Ursache nicht immer leicht zu ermitteln. Ein internationales Forschungsteam untersuchte nun acht Kinder, bei denen dies der Fall ist. Sieben von ihnen haben eine Autismus-Spektrum-Störung, einige zusätzlich Epilepsie. Die geistigen Fähigkeiten sind hierbei eingeschränkt, Auffälligkeiten in Bewegung und Schlaf traten auf. Es zeigte sich bei allen Kindern eine Veränderung des Gens NPTN. Dieses enthält die Bauanleitung für Neuroplastin, ein Protein, das Nervenzellen bei der Regulierung des Calcium-Haushaltes unterstützt. Calcium ist elementar für die Signalverarbeitung zwischen Nervenzellen. Wenn nun Neuroplastin nicht mehr zuverlässig arbeitet, bleibt überschüssiges Calcium in den Zellen länger aktiv und stört somit die Signalverarbeitung. Das führt zu Entwicklungsstörungen. Von den Ergebnissen erhoffen sich die Forschenden eine Grundlage, um ähnliche Fälle künftig besser zu identifizieren. Weitere Forschung soll sich mit Wegen befassen, welche die gestörte Signalverarbeitung beeinflussen können. Wichtig: Die genetische Veränderung an NPTN trat spontan auf, eine Vererbung lag nicht vor.

Quelle: Genome Medicine